Sezione: Malattie Rare

Un'approfondita panoramica sulle anemie: tipi e sintomi .

Un'approfondita panoramica sulle anemie: tipi e sintomi .

Le anemie

Le anemie sono malattie caratterizzate da una diminuzione del numero o delle dimensioni o del contenuto di emoglobina dei globuli rossi. Ne consegue una diminuita capacità del sangue di trasportare l'ossigeno, la quale provoca una sindrome (insieme di sintomi) che accompagnano le anemie:

  • Pallore della pelle e delle mucose
  • Disturbi nervosi come cefalee (mali di testa), vertigini, ronzii agli orecchi, grande spossatezza
  • Dispnea (difficoltà di respirazione) e tachicardia (aumento del battito cardiaco)
  • Disturbi digestivi come inappetenza, vomito, stitichezza o diarrea
  • Amenorrea (mancanza di mestruazione) nella donna e impotenza nell'uomo

Anemia Cronica Semplice

É provocata da malattie infettive o infiammatorie, oppure da affezioni croniche diverse. I sintomi sono quelli generali dell'anemia, spesso mascherati dalle manifestazioni della malattia causale: infezioni subacute e croniche come tubercolosi, endocardite lenta, sifilide congenita; reumatismo articolare acuto; poliartrite cronica evolutiva; insufficienza renale cronica (uremia), leucemie, linfogranuloma maligno; insufficienza epatica, malattie endocrine come mixedema e malattia di Addison; avitaminosi. Raramente l'anemia cronica semplice è grave e la sua terapia dipende da quella della malattia causale.

Anemia emolitica

L'anemia emolitica si verifica quando la vita media dei globuli rossi è inferiore a un centinaio di giorni, e si manifesta quando essa è inferiore a due settimane circa. Qualunque sia la causa dell'emolisi (distruzione dei globuli rossi) si osserva un certo numero di sintomi comuni: nell'emolisi acuta, malessere, brividi, febbre, cefalea, dolori addominali, artralgie (dolori alle articolazioni), ittero (colorazione gialla più o meno intensa della pelle e delle mucose), tachicardia, vertigini; nell'emolisi cronica, ittero talvolta appena percettibile o assente, splenomegalia (ingrossamento della milza) ed epatomegalia (ingrossamento del fegato).La malattia può essere causata da fattori estrinseci (esterni) oppure da fattori intrinseci (interni Tra i fattori estrinseci vi sono malattie infettive come polmonite da virus, setticemia da streptococco, malaria, intossicazione da sostanze chimiche assorbite in dosi elevate da soggetti normali o in deboli dosi (anche tarmaci) da soggetti ipersensibili; anche veleni di serpenti provocano emolisi. La prognosi dipende dall'eziologia: eccetto che nelle forme dove l'agente causale persiste, le guarigioni spontanee sono frequenti. Tra i fattori intrinseci che provocano l'anemia emolitica primeggia un fenomeno di autoimmunizzazione per cui i globuli rossi vanno incontro a distruzione. Dal punto di vista clinico, si notano: ora affezioni della milza (anemia splenica), ora una splenomegalia priva di ogni altro sintomo morboso, ora una sindrome emolitica secondaria a una polmonite da virus.Tra le forme acute, tipica è l'anemia emolitica di Lederer-Brill (o ittero emolitico acquisito) che colpisce soprattutto i bambini e gli adolescenti esordendo bruscamente con febbre elevata, sindrome emolitica, talvolta emorragie come epistassi (sangue dal naso), ematuria (sangue nelle urine, emorragie intestinali, ecc. La guarigione può avvenire spontaneamente, ma una abbondante trasfusione sanguigna è il grado di accelerarla. (Per le anemie emolitiche vedi anche Anemia mediterranea, Eritroblastosi fetale, Ittero emolitico congenito).

Anemia Ferropriva

Detta anche anemia ipocromica essenziale, anemia ipocromica microcitica, clorosi, è caratterizzata da globuli rossi piccoli e pallidi per carenza di ferro. La sintomatologia è costituita da un insieme di disturbi: debolezza generale, facile affaticabilità , inappetenza, bruciori di stomaco e spesso dolori nevralgici, formicolii alle mani e ai piedi, palpitazioni, unghie piatte o concave e fragili. La carenza di ferro che porta all'anemia è provocata dall'aumentato fabbisogno di questo elemento nella donna (mestruazioni e gravidanza), nel bambino tenuto esclusivamente ad alimentazione lattea artificiale oltre il quarto-quinto mese; durante e dopo una malattia infettiva; a causa di una emorragia palese od occulta (menorragia, metrorragia, ulcera gastroduodenale, colite ulcerosa, emorroidi ecc.). In altri casi si tratta di cattivo assorbimento del ferro contenuto negli alimenti. L'anemia ferropriva, attualmente rara nella forma clinica di clorosi (un tempo tipica delle giovanette) è invece molto frequente, soprattutto nelle donne tra la pubertà e la menopausa. La si può prevenire con la somministrazione di ferro alla donna in caso di mestruazioni abbondanti e durante la gravidanza; nei bambini allattati artificialmente e nei convalescenti di una malattia infettiva. La prognosi è eccellente: con una cura di ferro, che è il farmaco specifico, l'anemia guarisce, a condizione che si possa eliminare anche l'eventuale perdita di sangue che l'ha provocata.

Anemia Mediterranea

Detta anche anemia di Cooley, morbo di Cooley, talassemia, è una malattia emolitica ereditaria caratterizzata da splenomegalia, epatomegalia, crisi febbrili, decalcificazioni ossee o ispessimento poroso delle ossa della volta cranica, aspetto mongolide e crescita ritardata. Questa forma di anemia, che si manifesta negli individui omozigoti recessivi (gene patologico recessivo presente nel padre e nella madre, vedi Malattie ereditarie, non reagisce ad alcuna terapia ed ha esito letale in media verso i 12 anni. Invece negli individui eterozigoti recessivi si osservano forme di anemia lieve, a evoluzione benigna. L'anemia mediterranea è diffusa soprattutto nel bacino del Mediterraneo orientale e centrale. Il gene patologico che la determina è presente nel 210 per cento della popolazione italiana.

Anemia Perniciosa

Detta anche anemia di Biermer-Addison, è una malattia idiopatica (spontanea) cronica caratterizzata sia dalla presenza di globuli rossi di grandi dimensioni, sia da un loro arresto di maturazione. La sintomatologia è costituita da sindrome anemica, inappetenza, vomito, diarrea, dolori addominali, infiammazione della lingua, formicolii i alle gambe. La malattia, che si manifesta soprattutto dai 40 ai 70 anni, è provocata probabilmente dall'assenza di un enzima (il " fattore intrinseco " di Castle) necessario per l'assorbimento della;vitamina B 12 contenuta in alcuni alimenti come latte, uova, carne. Non curata, l'anemia perniciosa ha esito letale in alcuni mesi o in qualche anno. Nella maggior parte dei casi, la terapia (vitamina B 12 come farmaco di elezione) porta alla guarigione, ma deve essere proseguita indefinitamente per evitare ricadute, appunto perchè si tratta di una malattia idiopatica cronica.

Eritroblastosi Fetale

Detta anche anemia emolitica del neonato. Si tratta di una sindrome emolitica congenita la cui eziologia è in relazione con la trasmissione del fattore sanguigno Rh. Quando la madre è " Rh-negativa ", il padre " Rh-positivo " e il feto " Rh-positivo ", piccole quantità di sangue fetale che giungono a quello materno per via transplacentare, o più spesso durante il parto, provocano una sensibilizzazione materna: i globuli rossi del feto inducono la formazione, nel siero sanguigno della madre, di anticorpi anti-Rh che, se entrano nel sangue del feto, provocano l'emolisi. Generalmente, alla prima gravidanza il neonato è sano (appunto perchè la sensibilizzazione materna è conseguenza del parto) a meno che la madre non sia stata sensibilizzata da una trasfusione di sangue Rh-positivo praticata in precedenza. La eritroblastosi fetale avviene solo nella seconda gravidanza e si aggrava nelle successive, sempre quando la madre è Rh-negativa e il feto Rh-positivo. La malattia si manifesta in due forme principali:idrope congenito che si osserva nei prematuri, cioè edema generalizzato e idramnios (eccesso di amniotico), epatomegalia e splenomegalia, per cui il bambino nasce morto o muore poco dopo la nascita; ittero grave con liquido amniotico giallo e ittero che si manifesta poco dopo la nascita, per cui il bambino ha possibilità di sopravvivenza che dipendono dal grado dell'anemia. Un decimo dei bambini con ittero prolungato presenta lesioni cerebrali permanenti (spasmofilia, ritardo mentale, ecc.), gli altri sono normali.La sola terapia utile è la trasfusione sanguigna al feto (di età inferiore a sette mesi e mezzo) e la exanguinotrasfusione (sostituzione totale del sangue) al neonato. Per evitare una sensibilizzazione che, una volta instaurata, diventa stabile, la profilassi della eritroblastosi fetale consiste sia nell'evitare che le donne Rh-negative ricevano, fin dall'infanzia, trasfusione di sangue Rh-positivo, sia nel praticare loro, subito dopo ogni parto, una vaccinazione con anticorpi anti-Rh (immunoprofilassi passiva).

Ittero Emolitico Congenito

É una malattia a carattere dominante caratterizzata dalla presenza di globuli rossi sferici, anormalmente fragili, e da anemia emolitica. I sintomi sono: crisi di ittero lieve, di sindrome anemica e di emolisi con febbre, dolori addominali e palpitazioni; splenomegalia quasi costante; frequenti le ulcere alle gambe e le lesioni ossee. L'ittero emolitico congenito si manifesta il più delle volte fra i 5 e i 10 anni, ha una evoluzione cronica, provoca disturbi della crescita e permette la sopravvivenza; ma la prognosi è meno favorevole se la malattia comincia precocemente nell'infanzia. Nel corso di una crisi emolitica può sopraggiungere la morte. La splenoctomia (asportazione della milza) è la sola terapia efficace.



Autore: Redazione Medicina33.com