Le malformazioni e le malattie congenite ereditarie provengono da geni patologici entrati a far parte per sempre del genotipo individuale.
Per parlare di malattie ereditarie, occorre tenere presente il concetto di gene. Il patrimonio ereditario, di origine paterna e materna, di ogni essere umano è contenuto nel nucleo di tutte le cellule dell'organismo (cellule somatiche) e in quelle sessuali, spermatozoi od ovuli (cellule gametiche), precisamente nei cromosomi i quali sono formati da decine di migliaia di " unità ereditarie ", i geni che dal punto di vista chimico sono grosse molecole di una proteina detta ADN (acido desossiribonucleico).
All'atto della fecondazione, i 23 cromosomi contenuti nello spermatozoo e i 23 cromosomi contenuti nell'ovulo si accoppiano ognuno con il suo omologo (cioè con il suo simile, per così dire) costituendo la cellula-uovo, ossia la prima cellula di un nuovo individuo umano con il suo corredo completo di 46 cromosomi. Ma anche i geni si accoppiano, vale a dire ciascuno si appaia con il suo allele (il suo corrispondente) veicolato dal cromosoma omologo dell'altro genitore, determinando (o contribuendo a determinare) un carattere ereditario specifico.
Un gene può avere numerosi alleli (forme diverse di uno stesso gene) che occupano tutti posizioni eguali in cromosomi omologhi e determinano espressioni (manifestazioni) diverse di un medesimo carattere ereditario. Rispetto a un determinato carattere ereditario (normale o patologico) un individuo si chiama omozigote se possiede una coppia di geni alleli identici; eterozigote. se la coppia di geni è formata da alleli diversi. Vi è poi da tenere presente che si chiama dominante quel gene che si manifesta non solo nell'omozigote ma anche nell'eterozigote perchè " domina " il suo allele diverso; si chiama invece recessivo quel gene che si esprime solo nell'omozigote, appunto perchè ha bisogno del suo allele identico per manifestarsi. Ma a volte uno stesso gene può comportarsi, anche parzialmente, ora come dominante, ora come recessivo.
Ogni gene è caratterizzato anche da penetranza, cioè dalla sua capacità di determinare un dato carattere, misurata dalla percentuale dei casi in cui quel carattere si manifesta: un gene ha una penetranza del 100 per 100 se il carattere si manifesta in tutti gli individui portatori di quel gene;del 50 per 100 se si manifesta solo nella metà dei portatori, e così via; una penetranza dell'l per 100 è propria in un gene che, anche se dominante, si esprime solo raramente.
Le leggi dell'ereditarietà (scoperte nel secolo scorso dal monaco austriaco Gregorio Mendel) hanno valore generale, ossia si applicano all'uomo allo stesso modo che agli altri animali e alle piante:sono leggi eguali per tutti gli organismi. Ma l'ereditarietà umana è la meno conosciuta, sia perchè nella famiglia umana la prole è poco numerosa, sia perchè a causa di divieti morali e di pregiudizi non è possibile compiere sugli uomini osservazioni e sperimentazioni genetiche così libere e vaste come quelle su animali e piante da allevamento. Comunque occorre sottolineare che le leggi dell'ereditarietà si basano su statistiche, cioè acquistano tutto il loro significato solo su un numero elevato di individui.
I geni sono, in stragrande maggioranza, favorevoli all'individuo, ossia determinano i caratteri ereditari normali. Alcuni geni, invece, sono patologici: vengono trasmessi alla discendenza, anch'essi secondo le leggi dell'ereditarietà , e si manifestano attraverso malformazioni o malattie dette appunto ereditarie.Occorre però fare una distinzione: malformazioni o malattie congenite (conseguite durante la vita embrionale o fetale) non sono sempre ereditarie ma possono essere anche acquisite, vale a dire derivanti non da geni patologici del padre o della madre bensì da agenti patogeni (virus, batteri, sostanze tossiche, radiazioni) quasi sempre provenienti dall'organismo materno, che hanno danneggiato lo sviluppo dell'embrione o del feto.
Quindi le malformazioni e le malattie congenite ereditarie provengono da geni patologici entrati a far parte per sempre del genotipo individuale, ossia di quella particolare combinazione di geni(normali e patologici) che l'individuo ha ereditato dai propri genitori durante il concepimento e che potrà trasmettere ai propri figli. Invece le malformazioni e le malattie congenite acquisite derivano da agenti patogeni della vita intrauterina e non sono trasmissibili per via ereditaria
Autore: Redazione Medicina33.com
All'atto della fecondazione, i 23 cromosomi contenuti nello spermatozoo e i 23 cromosomi contenuti nell'ovulo si accoppiano ognuno con il suo omologo (cioè con il suo simile, per così dire) costituendo la cellula-uovo, ossia la prima cellula di un nuovo individuo umano con il suo corredo completo di 46 cromosomi. Ma anche i geni si accoppiano, vale a dire ciascuno si appaia con il suo allele (il suo corrispondente) veicolato dal cromosoma omologo dell'altro genitore, determinando (o contribuendo a determinare) un carattere ereditario specifico.
Un gene può avere numerosi alleli (forme diverse di uno stesso gene) che occupano tutti posizioni eguali in cromosomi omologhi e determinano espressioni (manifestazioni) diverse di un medesimo carattere ereditario. Rispetto a un determinato carattere ereditario (normale o patologico) un individuo si chiama omozigote se possiede una coppia di geni alleli identici; eterozigote. se la coppia di geni è formata da alleli diversi. Vi è poi da tenere presente che si chiama dominante quel gene che si manifesta non solo nell'omozigote ma anche nell'eterozigote perchè " domina " il suo allele diverso; si chiama invece recessivo quel gene che si esprime solo nell'omozigote, appunto perchè ha bisogno del suo allele identico per manifestarsi. Ma a volte uno stesso gene può comportarsi, anche parzialmente, ora come dominante, ora come recessivo.
Ogni gene è caratterizzato anche da penetranza, cioè dalla sua capacità di determinare un dato carattere, misurata dalla percentuale dei casi in cui quel carattere si manifesta: un gene ha una penetranza del 100 per 100 se il carattere si manifesta in tutti gli individui portatori di quel gene;del 50 per 100 se si manifesta solo nella metà dei portatori, e così via; una penetranza dell'l per 100 è propria in un gene che, anche se dominante, si esprime solo raramente.
Le leggi dell'ereditarietà (scoperte nel secolo scorso dal monaco austriaco Gregorio Mendel) hanno valore generale, ossia si applicano all'uomo allo stesso modo che agli altri animali e alle piante:sono leggi eguali per tutti gli organismi. Ma l'ereditarietà umana è la meno conosciuta, sia perchè nella famiglia umana la prole è poco numerosa, sia perchè a causa di divieti morali e di pregiudizi non è possibile compiere sugli uomini osservazioni e sperimentazioni genetiche così libere e vaste come quelle su animali e piante da allevamento. Comunque occorre sottolineare che le leggi dell'ereditarietà si basano su statistiche, cioè acquistano tutto il loro significato solo su un numero elevato di individui.
I geni sono, in stragrande maggioranza, favorevoli all'individuo, ossia determinano i caratteri ereditari normali. Alcuni geni, invece, sono patologici: vengono trasmessi alla discendenza, anch'essi secondo le leggi dell'ereditarietà , e si manifestano attraverso malformazioni o malattie dette appunto ereditarie.Occorre però fare una distinzione: malformazioni o malattie congenite (conseguite durante la vita embrionale o fetale) non sono sempre ereditarie ma possono essere anche acquisite, vale a dire derivanti non da geni patologici del padre o della madre bensì da agenti patogeni (virus, batteri, sostanze tossiche, radiazioni) quasi sempre provenienti dall'organismo materno, che hanno danneggiato lo sviluppo dell'embrione o del feto.
Quindi le malformazioni e le malattie congenite ereditarie provengono da geni patologici entrati a far parte per sempre del genotipo individuale, ossia di quella particolare combinazione di geni(normali e patologici) che l'individuo ha ereditato dai propri genitori durante il concepimento e che potrà trasmettere ai propri figli. Invece le malformazioni e le malattie congenite acquisite derivano da agenti patogeni della vita intrauterina e non sono trasmissibili per via ereditaria
Autore: Redazione Medicina33.com