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Malattie ereditarie, malformazioni, genetica e legge dell'ereditarietà
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Le malformazioni e le malattie congenite ereditarie provengono da geni patologici entrati a far parte per sempre del genotipo individuale.
Per parlare di malattie ereditarie, occorre tenere presente il concetto di gene. Il patrimonio ereditario, di origine paterna e materna, di ogni essere umano è contenuto nel nucleo di tutte le cellule dell'organismo (cellule somatiche) e in quelle sessuali, spermatozoi od ovuli (cellule gametiche), precisamente nei cromosomi i quali sono formati da decine di migliaia di « unità ereditarie », i geni che dal punto di vista chimico sono grosse molecole di una proteina detta ADN (acido desossiribonucleico).
All'atto della fecondazione, i 23 cromosomi contenuti nello spermatozoo e [LEGGI RESTANTE]
Da cosa sono causate le malattie cromosomatiche come il mongolismo e il polispondilismo?
Negli ultimi anni si è aperto un nuovo capitolo della patologia umana con la scoperta di malattie che non sono genetiche in senso stretto (cioè non provengono da geni patologici) e tuttavia riguardano il genotipo perché interessano i cromosomi. Si tratta appunto delle malattie cromosomiche, che sono causate da un numero di cromosomi inferiore o superiore al normale. La loro origine risale al fatto che nei gameti (spermatozoi od ovuli) di uno dei genitori i cromosomi, invece di essere 23, sono 22 o 24 o anche 25. Ne consegue che le cellule somatiche del figlio contengono un numero anormale di [LEGGI RESTANTE]
Mutazioni genetiche: cosa sono e quali sono le cause che determinano le mutazioni genetiche.
I geni normali tendono a mantenere inalterata la loro struttura da una generazione all'altra. Tuttavia si tratta di una stabilità strutturale che, pur essendo molto forte, non si può considerare assoluta: talvolta un gene subisce una modificazione che tende a conservare in permanenza, determinando quindi anche una modificazione del carattere (o dei caratteri) da esso influenzato, che si trasmetterà ereditariamente. Il gene mutato provoca la manifestazione di un carattere ereditario modificato o anche del tutto nuovo.
Questo fenomeno si chiama mutazione genetica. La genetica [LEGGI RESTANTE]
Come si trasmettono le malattie ereditarie?
Quando si parla di « carattere ereditario » normale ci si riferisce a un determinato aspetto generale o particolare di origine genetica dell'organismo, come la struttura o la funzione di un organo, la sua forma o le sue dimensioni, il colore degli occhi o dei capelli, una facoltà mentale o una attitudine e via dicendo. Ma il più delle volte il carattere ereditario normale è determinato non da un unico gene, bensì da molti geni situati in cromosomi diversi.
Come si è già detto, i geni patologici sono unità elementari che hanno la stessa natura dei geni normali e anche i [LEGGI RESTANTE]
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