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Malattie delle ghiandole endocrine: acromegalia, amenorrea, criptorchidismo, diabete insipido, gozzo, insufficienza surrenale, ipertiroidismo, ipotiroidismo.

Malattie delle ghiandole endocrine: acromegalia, amenorrea, criptorchidismo, diabete insipido, gozzo, insufficienza surrenale, ipertiroidismo, ipotiroidismo.

Acromegalia. E' una malattia che ha come principale caratteristica un aumento esagerato di volume della testa, delle braccia e delle gambe. Inizia insidiosamente con depressione dello stato generale, mal di testa, impotenza nell'uomo, disturbi mestruali e frigidità nella donna. Poi i lineamenti si ingrossano, in particolare il naso, le labbra, gli zigomi, le arcate sopra orbitarie, il mento; anche la lingua e la nuca diventano anormalmente voluminose; mani e piedi sono grossi e tozzi, con dita enormi e unghie ricurve, striate longitudinalmente; altri ingrossamenti riguardano il cuore, il fegato, il colon, la pelle (con sudorazione aumentata), il pene, il clitoride. La colonna vertebrale si deforma con una cifosi, scoliosi sulla parte superiore del dorso; si manifestano mali di testa retro-orbitali, frontali o alle tempie, alterazioni del campo visivo e paralisi oculari. L'acromegalia colpisce soprattutto individui dopo i 30 anni e in genere ha un'evoluzione molto lenta, che può protrarsi per una quarantina d'anni. È provocata da un eccesso di GH (somatotropina od ormone della crescita) in conseguenza di un tumore del lobo anteriore dell'ipofisi.

Amenorrea
E una disfunzione che consiste nell'assenza delle mestruazioni. Nella sua forma primitiva (donna che, superati i 18 anni, non ha mai avuto mestruazioni), le disfunzioni ormoniche che possono provocarla sono varie: deficienza di sviluppo delle ovaie, insufficienza ovarica congenita, insufficienza ipofisaria, nanismo dell'ipofisi, tumore ipofisario, gigantismo, ipotiroidismo, disfunzione della corteccia surrenale. In altri casi, l'amenorrea primitiva è causata da sviluppo deficiente o da occlusione dell'utero o della vagina, oppure da assenza di ciclo uterino anche se il ciclo ovarico è normale. Nella sua forma secondaria (donna in cui le mestruazioni sono scomparse) l'amenorrea — che è fisiologica nella gravidanza, nell'allattamento e nella menopausa — ha cause patologiche endocrine in disfunzioni delle ovaie, dell'ipofisi, della tiroide, della corteccia surrenale, del pancreas (diabete). L'amenorrea secondaria ha anche cause locali (infiammazioni, tumori dei genitali), ma è più frequente è psicogena cioè di origine mentale in seguito a forti preoccupazioni, emozioni, conflitti psichici.

Criptorchidismo
È una anomalia consistente nella mancata discesa di uno o di entrambi i testicoli nello scroto. Questo è solo sintomo del criptorchidismo prima della pubertà, in seguito può manifestarsi la sintomatologia dell'insufficienza testicolare. Il testicolo criptorchide che può rimanere nella cavità addominale oppure nel canale inguinale, è soggetto a tumori maligni più frequentemente del testicolo normale. II criptorchidismo è sempre anteriore alla nascita ed o causato sia da fattori ormonali ancora poco conosciuti,sia da fattori embriologici e anatomici.

Diabete insipido
E' una malattia che ha come caratteristica principale una emissione abbondante di urine chiare che non contengono albumina nè zucchero. I sintomi che, a seconda la causa, possono manifestarsi insidiosamente o all'improvviso, sono l'emissione abbondante (5-8 litri in media nelle 24 ore) di urine pallide, a basso peso specifico, senza albuminuria ne glicosuria, che non diminuiscono di quantità ne aumentano di peso specifico nemmeno limitando l'ingestione dei liquidi; altri sintomi sono sete costante e inestinguibile, disidratazione (perdita eccessiva di acqua), mali di testa retro-orbitari, frontali o alle tempie, alterazioni del campo visivo e paralisi oculari. Il diabete insipido è causato da una lesione del sistema ipotalamo-ipofisi, accompagnata da una carenza di ormone antidiuretico. Tale lesione si stabilisce, il più delle volte, senza causa apparente. In altri casi, è originata da vari fattori come tumori che colpiscono l'ipotalamo e l'ipofisi, infiammazioni tubercolari, luetiche, encefalite, disturbi circolatori cerebrali, leucemie, linfogranuloma maligno, traumi cranici, folgorazione.

Dismenorrea
È una disfunzione che si manifesta con dolori mestruali i quali generalmente colpiscono donne con ciclo normale e si presentano sotto forma di crampi lombari o addominali prima e durante le mestruazioni. Si distinguono una dismenorrea primitiva (che si è manifestata fin da quando la donna ha cominciato ad avere le mestruazioni) e una dismenorrea secondaria (manifestatasi in una donna che aveva avuto mestruazioni non dolorose). Spesso la dismenorrea primitiva si attenua o scompare spontaneamente con il matrimonio, dopo la prima gravidanza o nel periodo che precede la menopausa. Poco si sa sulle origine della dismenorrea: vengono messi in causa fattori psichici, squilibri fra la secrezione di estrogeni e quella di progesterone, disturbi di contrazione dell'utero.

Gozzo
È la crescita patologica del tessuto ghiandolare della tiroide e si presenta sotto la forma di una tumefazione benigna che si manifesta, solitamente, come un ingrossamento più o meno pronunciato della parte inferiore del collo. Il gozzo può lasciare intatta la funzione tiroidea normale e quindi non provocare alcun sintomo, eccetto che segni di distonia neuro-vegetativa. In altri casi si possono avere complicazioni sotto forma di ipertiroidismo o di ipotiroidismo, infiammazione acuta o subacuta della tiroide, degenerazione in tumore maligno. Il gozzo è 5-10 volte più frequente nella donna, soprattutto durante la pubertà, la gravidanza, l'allattamento e dopo la menopausa. Il gozzo endemico (ossia particolare di regioni dove l'acqua è povera di iodio o contiene sostanze che disturbano il ricambio iodico), frequente un tempo in alcune località delle Alpi (così anche del Giura, dei Pirenei e dei Vosgi) è diventato raro da quando è stato introdotto l'uso dello iodio a scopo profilattico. Le cause principali del gozzo sono la carenza di iodio (relativa, per aumentato fabbisogno dell'organismo nella pubertà, nella gravidanza e nell'allattamento; assoluta, per deficienza di iodio nell'acqua potabile e per presenza nell'acqua di sostanze che disturbano il metabolismo iodico), l'insufficiente produzione di ormone da parte della tiroide anche se l'assorbimento di iodio è normale o aumentato, le infiammazioni croniche della tiroide.

Insufficienza surrenale
O malattia di Addison, consiste in un difetto di produzione di ormoni da parte della corteccia surrenale. I suoi sintomi principali sono: dimagrimento, astenia muscolare progressiva (senza riscontro di lesioni nervose, che di frequente è accompagnata da astenia intellettuale), irritabilità, stati ansiosi; macchiette brunastre sulla pelle che compaiono dapprima sulle palme delle mani e dei piedi, sulle palpebre, sul cuoio capelluto, spesso sulle labbra, sulla lingua, all'interno delle guance. Altri sintomi di insufficienza surrenale sono inappetenza costante, spesso dolori addominali continui o parossistici con diarrea e vomito; ipotensione (diminuzione della pressione arteriosa) associata a vertigini, palpitazioni, svenimenti. Se la malattia non è curata, ha esito letale; una adatta terapia permette invece di condurre una vita quasi normale, evitando però infezioni, traumi, emozioni violente. La causa più frequente dell'insufficienza cortico-surrenale cronica, che si riscontra soprattutto nell'età giovanile, è la tubercolosi delle ghiandole surrenali; altrimenti la malattia è dovuta ad atrofia delle surrenali, oppure è secondaria a una carenza di ACTH (corticostimolina) da parte dell'ipofisi.

Insufficienza ovarica
O ipogonadismo femminile, è una deficienza della produzione di ormoni (estrogeni e progesterone) da parte delle ovaie. Può sopraggiungere prima della pubertà ed essere primitiva (ossia di origine ovarica) oppure secondaria (cioè derivare da una disfunzione dell'ipofisi). Nella forma primitiva prepuberale, i sintomi dell'insufficienza ovarica prepuberale sono amenorrea primitiva, vagina e utero infantili, sviluppo deficiente o mancante delle mammelle e dei peli, talvolta crescita eccessiva delle ossa lunghe. La causa può essere congenita, ossia derivare da una anomalia cromosomica o da una lesione embrionale precoce; oppure va ricercata in uno sviluppo deficiente delle ovaie o in infiammazioni ovariche. Nella forma secondaria prepuberale, i sintomi sono statura piccola e armonica con segni di insufficienza genitale (nanismo ipofisario), tiroidea e cortico-surrenale. La causa più comune è un cranio-faringioma (tumore cerebrale che si sviluppa nei pressi dell'ipofisi), oppure si tratta di una diminuzione parziale delle secrezioni ipofisarie, di un infantilismo ipotalamico, di disfunzione surrenalica per eccesso di ormoni androgeni. L'insufficienza ovarica può sopraggiungere pure dopo la pubertà e anche in essa si distinguono una forma primitiva (ossia di origine propriamente ovarica) e una forma secondaria (cioè derivante da disfunzione dell'ipofisi o da altre cause non ovariche). Nella forma primitiva postpuberale, benché la stimolazione degli ormoni ipofisari sulle ovaie sia normale, la maturazione del follicolo, l'ovulazione e la formazione del corpo luteo sono assenti: perciò i sintomi sono amenorrea secondaria (talvolta mestruazioni irregolari oppure menorragie) e sterilità. Se questa forma di insufficienza ovarica è grave e prolungata, può provocare una involuzione degli organi genitali e dei caratteri sessuali secondari (mammelle e sistema pilifero). Le cause sono lesioni ovariche infiammatorie o tumorali, menopausa precoce o normale. Anche nella forma secondaria post-puberale, il sintomo più appariscente della insufficienza ovarica e l'amenorrea, che può essere originata, oltre che da disfunzione dell'ipofisi, da eccessiva secrezione di ormoni androgeni da parte della corteccia surrenale, da malattie che alterano profondamente il ricambio (ipertiroidismo, diabete mellito trascurato, uremie, infezioni croniche, ecc.)da forti emozioni, paure, preoccupazioni che agiscono sull'ipotalamo e secondariamente sull'ipofisi. La patogenesi dell'amenorrea di origine psichica è ancora oscura: è probabile che le emozioni agiscano sull'ipotalamo e secondariamente sull'ipofisi, provocando un'insufficiente stimolazione ormonica delle ovaie.

Insufficienza testicolare
O ipogonadismo maschile, è una deficienza della produzione di ormone (il testosterone) da parte dei testicoli. Se l'insufficienza testicolare è sopraggiunta prima della pubertà, resta asintomatica ma si manifesta nel periodo puberale con assenza di sviluppo del pene, dello scroto, della prostata, testicoli piccoli o assenti, mancato sviluppo pilifero e muscolare, assenza di modificazione della voce e di libido, crescita eccessiva delle ossa lunghe, torace e spalle stretti, anche larghe, talvolta obesità. Se invece l'insufficienza testicolare insorge dopo la pubertà, i suoi sintomi sono meno numerosi: gli organi genitali, la prostata e il sistema pilifero hanno uno sviluppo ridotto e la libido diminuisce o scompare. Nell'insufficienza testicolare, sia prepuberale sia post-puberale, la formazione degli spermatozoi (spermatogenesi) è spesso compromessa. La causa dell'insufficienza testicolare primitiva può essere congenita, ossia derivare da una anomalia cromosomica o da una lesione embrionale precoce; oppure va ricercata in uno sviluppo deficiente dei testicoli o in infiammazioni testicolari. L'insufficienza testicolare può derivare anche da una disfunzione dell'ipofisi di origine genetica, oppure da insufficiente nutrizione o da somministrazione prolungata di ormoni sessuali. In alcuni casi la causa dell'insufficienza testicolare non risulta evidente; talvolta la spermatogenesi è normale.

Ipertiroidismo
Detto anche malattia di Flajani-Basedow o tireotossicosi, consiste in un eccesso di attività e di secrezione della tiroide che di solito presenta un anormale aumento di volume. I sintomi sono numerosi: uno dei più tipici è il gozzo che però di solito è modeisto diffuso, indolore, elastico e mobile con i movimenti respiratori. L'aumento del gozzo indica che la malattia si è aggravata. Altri sintomi sono tachicardia, palpitazioni, aritmie cardiache, insufficienza cardiaca; occhi sporgenti (esoftalmo), dimagramento, spesso febbricola, inappetenza alternata con periodi di appetito aumentato, diarrea della durata di qualche giorno, talvolta stanchezza e debolezza alle gambe, caduta diffusa o a chiazze dei capelli, palpebre leggermente tumefatte e scurite, pelle calda e umida, lievi tremori, vampe di calore, forte insofferenza per il caldo, sudorazione eccessiva locale o generale, impotenza, amenorrea, dismenorrea, iperattività, angoscia, labilità affettiva, malinconia, a volte manie. Importante è l'aumento del metabolismo basale: generalmente fra il 30 e il 60 per cento. L'ipertiroidismo e uno dei disturbi endocrini più frequenti e nella donna è 2-4 volte più frequente che nell'uomo, soprattutto durante la pubertà, la menopausa e talvolta la gravidanza. Evolve con aggravamenti e remissioni spontanee di durata variabile. Il periodo pre-mestruale e la gravidanza alimentano spesso i sintomi. Poco si sa sulle cause dell'ipertiroidismo.

Ipotiroidismo
Detto anche mixedema, è un disturbo di nutrizione dei tessuti, con rallentamento di tutte le funzioni organiche, causato da una insufficienza primitiva o secondaria della tiroide. Nel bambino, la forma più frequente di ipotiroidismo è quella congenita attenuata, che si manifesta con rallentamento dell'attività fisica e psichica, ritardo intellettuale, ritardo dello sviluppo della statura e dello sviluppo osseo, facile raffreddamento delle mani e dei piedi. L'ipotiroidismo infantile congenito è causato di solito da scarsità di tessuto tiroideo attivo, oppure da un disturbo della sintesi dell'ormone tiroideo al quale si accompagna spesso una tiroide di ridotte dimensioni. Nell'adulto, l'ipotiroidismo può essere primitivo (cioè di origine tiroidea) oppure secondario (ossia di origine ipofisaria). In quello primitivo, i sintomi esordiscono con torpore intellettuale e fisico, aumento di peso; nell'uomo, impotenza, nella donna, frigidità, mestruazioni abbondanti e prolungale. Poi la sintomatologia si precisa con eccessiva sensibilità al freddo, inappetenza, stitichezza, pelle secca, pallida, rugosa, viso tondo, immobile, inebetito, mani spesso tozze e bluastre, dita « a salsicciotto », lingua spessa, unghie fragili, capelli radi, secchi e fragili, anemia. Importante e la diminuzione del metabolismo basale; generalmente dal 20 al 30 per cento. L'ipotiroidismo provoca una maggiore sensibilità alle infezioni intercorrenti e se non viene curato, evolve progressivamente verso un perturbamento profondo di tutte le funzioni dell'organismo (cachessia). L'ipotiroidismo primitivo è più frequente verso la cinquantina, soprattutto nella donna, ed è causato da involuzione, atrofia, infiammazione o sclerosi della tiroide. Nell'ipotiroidismo secondario, l'insufficienza tiroidea è secondaria a una disfunzione dell'ipofisi che ha subito una lesione distruttiva: la sintomatologia è simile a quella sopra descritta; ma ciò che distingue l'ipotiroidismo primitivo (tiroideo) da quello secondario (ipofisario) è l'associazione di manifestazioni più o meno evidenti di insufficienza dell'ipofisi; depressione dello stato generale, scurimento della pelle, nell'uomo sviluppo ridotto degli organi genitali, della prostata e del sistema pilifero, aspetto eunucoide, talvolta, infantilo-nanismo; nella donna amenorrea, atrofia delle mammelle, della vagina e dell'utero.

Sterilità
E' l'impossibilità, per l'uomo o per la donna, di procreare in seguito a un disturbo funzionale o a una lesione organica dell'apparato genitale, La sterilità si può riscontrare anche nell'uomo che conduce una vita sessuale normale o molto attiva; mentre vi sono individui che, pur non essendo in grado di eseguire il coito (impotentia coeundi) hanno eiaculazioni con sperma fertile. Varie sono le cause della sterilità maschile: criptorchidismo, generica impotenza a generare (impotentia generandi), infiammazioni dell'epididimo (il più delle volte per infezione da gonococco), malformazioni congenite dell'apparato genitale, infiammazione dei testicoli (spesso secondaria a parotite) con atrofia testicolare, malattie gravemente debilitanti, disturbi della nutrizione, insufficienza testicolare, riduzione o deviazione di sviluppo dei testicoli. In pratica, l'uomo è sterile nelle seguenti condizioni: mancanza di sperma, o più spesso emissione di sperma contenente spermatozoi in numero insufficiente o immaturi o malformati o poco vitali. Anche nella donna, il più delle volte la sterilità non esclude la possibilità di condurre una vita sessuale normale; ma inversamente, anche la donna frigida può essere feconda. Spesso la sterilità si osserva in donne che hanno una ovulazione normale, ma con ostacoli alla migrazione dell'ovulo provocati da infiammazioni delle salpingi e dell'utero, restringimenti delle salpingi, fibromi, malformazioni congenite; oppure con ostacoli alla progressione degli spermatozoi causati da infiammazioni della vagina o del collo dell'utero o da tossicità del muco del collo uterino per gli spermatozoi- In altri casi si tratta di una mancanza di ovulazione per eccesso o per difetto di estrogeni o di progesterone, oppure per una disfunzione ipotalamico-ipofisaria che inibisce l'ovulazione e provoca amenorrea in seguito a forti emozioni, conflitti psichici, coito doloroso. Contrariamente a un comune pregiudizio, la sterilità femminile non è molto più frequente di quella maschile, che supera il 40 per cento. Vi è infine da accennare alla « sterilità della coppia » che si osserva in uomini e donne normalmente o scarsamente fecondi, per una generica incompatibilità fra spermatozoi e ovuli.





   

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