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Le malattie ereditarie di carattere recessivo: come si trasmettono? In cosa consiste l'avatismo ?

Le malattie ereditarie di carattere recessivo: come si trasmettono? In cosa consiste l'avatismo ?

Le malattie ereditarie di carattere recessivo si manifestano molto più raramente di quelle a carattere dominante. Le malattie ereditarie recessive sono caratterizzate dal fatto che il gene (o i geni) patologico si comporta come recessivo rispetto al gene allele normale che quindi è dominante. Ne consegue che la malattia recessiva si manifesta solo nell'individuo omozigote recessivo, cioè in seguito all'appaiamento di due geni alleli recessivi
e che l'individuo eterozigote (gene recessivo patologico e gene dominante normale) pur non essendo malato diventa un conduttore del gene patologico, il quale perciò resta allo stato latente.
In una famiglia dove si è manifestata una malattia ereditaria dominante, un individuo sano non può trasmettere la malattia ai figli, a meno che in lui il gene dominante patologico non abbia debole penetranza o scarsa espressività.

Ma in una famiglia dove si è manifestata una malattia recessiva, un individuo apparentemente sano può trasmetterla come conduttore, ossia perché porta il gene recessivo patologico allo stato latente. Quindi, a differenza delle malattie a carattere dominante, in quelle recessive bisogna tenere presenti non solo i genitori entrambi malati, o uno sano o uno malato, ma anche quelli che, sani in apparenza, sono conduttori del gene patologico latente. Le loro capacità genetiche si possono schematizzare nel modo seguente:

  • se entrambi i genitori sono malati, tutti i figli saranno, come loro, omozigoti recessivi e quindi malati
  • se un genitore è omozigote sano e l'altro malato (omozigote recessivo), tutti i figli saranno eterozigoti sani, ma conduttori del gene patologico recessivo
  • se un genitore è eterozigote sano ma conduttore del gene patologico recessivo e l'altro genitore malato (omozigote recessivo) i figli saranno per metà malati (omozigoti recessivi) e per metà sani ma conduttori del gene patologico recessivo (eterozigoti).
  • se un genitore è omozigote sano e l'altro etero-zigote sano ma conduttore del gene patologico recessivo i figli saranno per metà omozigoti sani e per metà sani ma conduttori del gene patologico recessivo (eterozigoti)
  • se entrambi i genitori sono sani, ma conduttori del gene patologico recessivo (eterozigoti), un figlio sarà malato (omozigote recessivo) due conduttori (eterozigoti) e uno sano (omozigote normale).


Anche qui è valida l'osservazione fatta a proposito della trasmissione di malattie dominanti: si tratta di medie statistiche, che hanno una relativa validità nella coppia umana, dove il numero dei figli è scarso. Così può accadere, ad esempio, che da genitori entrambi conduttori del gene patologico recessivo (e quindi apparentemente sani) nascano per caso figli non malati, ma in parte o tutti conduttori: in tale caso quei genitori verranno erroneamente ritenuti normali, e così anche i loro figli.
Nella popolazione, gli eterozigoti sani ma conduttori di geni patologici recessivi sono molto più numerosi dei malati. Tuttavia resta il fatto che gli eterozigoti conduttori, non mostrano alcuna differenza evidente (come fenotipo) dagli individui veramente sani (come genotipo) i geni patologici recessivi presentano quindi una insidiosità che non si riscontra (o si riscontra di rado) nei geni dominanti.


Queste considerazioni spiegano anche perché esistono malattie ereditarie che « saltano » varie generazioni e poi ricompaiono "per atavismo" . Ad esempio, da un genitore sano (omozigote normale) e uno malato (omozigote recessivo), nascono figli tutti sani ma conduttori del gene patologico recessivo. Se si tratta di una malattia recessiva relativamente rara — come l'albinismo totale (assenza completa di pigmentazione della pelle, dei capelli e degli occhi) che si manifesta, in media, in un individuo su 20 mila — è più probabile che i figli di tale coppia sposeranno individui privi del gene dell'albinismo perché i conduttori di questa malattia sono, in media, 287 su 20 mila persone. Avranno quindi una prole sana, ma per metà formata da conduttori del gene dell'albinismo. Così questo gene può essere trasmesso per varie generazioni, restando allo stato latente nei conduttori. Ma basta che un eterozigote conduttore sposi un altro eterozigote conduttore perché nasca un albino: statisticamente, un figlio albino su tré sani, di cui due conduttori a loro volta.

Una malattia recessiva può ricomparire dunque, anche a distanza di secoli, nel figlio di genitori fenotipicamente sani ma conduttori di un gene recessivo rimasto latente nel loro ceppo familiare.
Le probabilità che una malattia recessiva si manifesti aumenta nelle unioni fra consanguinei, soprattutto fra cugini di primo grado. Infatti nei figli consanguinei certi tipi di malformazioni e di malattie ereditarie sono nettamente più frequenti che nella popolazione comune. E ciò accade perché due genitori che appartengono allo stesso ceppo familiare, avendo il genotipo parzialmente eguale, possiedono maggiori probabilità di essere entrambi conduttori di un gene recessivo patologico, rispetto a due genitori che non hanno alcun legame di parentela tra loro.






   

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