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Mutazioni genetiche: cosa sono e quali sono le cause che determinano le mutazioni genetiche.

Mutazioni genetiche: cosa sono e quali sono le cause che determinano le mutazioni genetiche.

I geni normali tendono a mantenere inalterata la loro struttura da una generazione all'altra. Tuttavia si tratta di una stabilità strutturale che, pur essendo molto forte, non si può considerare assoluta: talvolta un gene subisce una modificazione che tende a conservare in permanenza, determinando quindi anche una modificazione del carattere (o dei caratteri) da esso influenzato, che si trasmetterà ereditariamente. Il gene mutato provoca la manifestazione di un carattere ereditario modificato o anche del tutto nuovo.

Questo fenomeno si chiama mutazione genetica. La genetica sperimentale ha dimostrato che vi sono molti agenti mutageni, cioè in grado di provocare mutazioni: fra questi, radiazioni ionizzanti, oscillazioni di temperatura, sostanze chimiche assorbite dall'ambiente o derivanti da alterazioni metaboliche a livello cellulare.

Le mutazioni, che si verificano spontaneamente in tutte le specie vegetali e animali, possono avvenire sia nelle cellule somatiche sia in quelle gametiche. Nella specie umana, hanno una frequenza media di 1 su un milione di gameti (spermatozoi e ovuli). Al momento della fecondazione, il gene mutato entra a far parte del patrimonio genico del nuovo organismo, appaiandosi al gene allele normale contenuto nel cromosoma omologo dell'altro genitore: di conseguenza si viene a generare un individuo eterozigote per quella coppia di geni, la cui manifestazione dipenderà dalla dominanza dell'un gene sull'altro e dalla sua rispettiva penetranza.

Gran parte delle mutazioni determina caratteri ereditari sfavorevoli, cioè che provengono da geni mutati in senso patologico. I geni patologici si chiamano letali quando la loro presenza non permette la vita dell'embrione, del feto o del neonato; subletali quando causano la morte in età infantile o comunque prima dell'età feconda; disvitali quando la loro presenza provoca la comparsa di un carattere patologico compatibile con la vita o che almeno permette all'individuo di raggiungere l'età della procreazione.

Certe forme, ancora non del tutto individuate, di sterilità, di aborto e di morte alla nascita sono dovute a geni letali; e il più delle volte si tratta di geni dominanti sull'alide normale. I geni subletali, invece, generalmente sono recessivi, perciò non si manifestano se vengono controbilanciati dal loro allele normale; ma sono mortali se si appaiano con il loro allele patologico. In altre parole, diventano subletali solo nell'omozigote. Una malattia ereditaria di questo tipo è l'anormale fragilità delle ossa nel feto, che provoca fratture multiple prima della nascita.

Un altro esempio è rappresentato dall'ittiosi congenita, per cui la pelle è scura, scagliosa, spessa come cuoio, cosparsa di verruche e screpolature. Particolarmente grave, fra queste malattie ereditarie recessive provocate da geni subletali, è l'idiozia amaurotica infantile in cui si ha degenerazione delle cellule nervose, cecità, indebolimento muscolare, forte deficienza mentale; si manifesta il più delle volte alcuni mesi dopo la nascita e provoca la morte per marasma progressivo entro il terzo anno di vita.

Altre volte uno stesso gene patologico si manifesta come disvitale anche allo stato eterozigote, cioè se dominante, come letale o subletale allo stato omozigote, ossia se recessivo. Ecco quattro esempi di malattie prodotte da geni di questo tipo.

Il diabete ereditario è lieve se il suo gene è eterozigote, grave se omozigote. La brachidattilia (accorciamento della falange media nelle dita della mano e del piede) è una anomalia di grado lieve se il gene si trova nella condizione eterozigo16e; ma si manifesta sotto forma di lesioni scheletriche subletali se il gene si trova nella condizione omozigote. Lo xeroderma pigmentosum, allo stato eterozigote si presenta sotto forma di abbondanti lentiggini o di macchie rosse cutanee senza distubare in alcun modo la salute; invece allo stato omozigote è una malattia subletale caratterizzata, fin dalla prima infanzia, da una eccessiva sensibilità alla luce della pelle che prima si arrossa, poi si ricopre di bollicine che si ulcerano e infine queste lesioni diventano cancerose determinando la morte prima dell'età adulta. La telangectasia multipla di origine eterozigote consiste in un aumento e in una dilatazione dei" vasi sanguigni con veri angiomi in varie parti del corpo, soprattutto sul viso, ma è compatibile con la vita; se però è di origine omozigote, queste anomalie vasali sono molto gravi e provocano emorragie mortali.





   

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