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Da cosa sono causate le malattie cromosomatiche come il mongolismo e il polispondilismo?

Da cosa sono causate le malattie cromosomatiche come il mongolismo e il polispondilismo?

Negli ultimi anni si è aperto un nuovo capitolo della patologia umana con la scoperta di malattie che non sono genetiche in senso stretto (cioè non provengono da geni patologici) e tuttavia riguardano il genotipo perché interessano i cromosomi. Si tratta appunto delle malattie cromosomiche, che sono causate da un numero di cromosomi inferiore o superiore al normale. La loro origine risale al fatto che nei gameti (spermatozoi od ovuli) di uno dei genitori i cromosomi, invece di essere 23, sono 22 o 24 o anche 25. Ne consegue che le cellule somatiche del figlio contengono un numero anormale di cromosomi: 45, o 47, o 48 invece di 46.

Si è così riscontrato, ad esempio, che gli individui affetti da mongolismo (malattia caratterizzata da anomalie della forma corporea, malformazioni e profonda debolezza mentale) hanno 47 cromosomi; e che quelli affetti da polispondilismo (statura bassa, malformazioni del cranio e della colonna vertebrale, scarsa intelligenza) hanno solo 45 cromosomi. Anche i cromosomi sessuali (Y e X nel maschio, X eX nella femmina) possono andare soggetti a una inesatta distribuzione nei gameti dei genitori e quindi pure nei figli, provocando anomalie nella loro organizzazione sessuale: infantilismo, sterilità, malformazioni e inversioni di vario tipo che si riscontrano, per esempio in maschi con due cromosomi X e uno Y, in femmine con tré cromosomi X o con uno solo.

Lo studio di queste anormalità cromosomiche permette oggi di determinare il sesso genetico di individui sui quali, dal punto di vista somatico o psichico, vi è incertezza se siano maschi o femmine. perché non entrano nel genotipo.





   

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